Xeroderma pigmentoso: comunicación de un caso

Resumen

El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes con XP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios
pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación
precoz de lesiones precancerosas.
Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sin alteraciones neurológicas

(Dermatol. Argent., 2013, 19(2): 133-135).

Palabras clave: xeroderma pigmentoso, reparación del ADN, enfermedades genéticas.

Abstract

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive disease caused by a defect in DNA repair. This disease manifests in early childhood. Patients with xeroderma pigmentosum have extreme sensitivity to sunlight, resulting in sunburn, pigmentary skin changes and high incidence of skin cancers. A minority of patients show progressive neurological abnormalities. Diagnosis is made clinically. Genetic testing may be available for confirmation of diagnosis. The treatment consists in a rigorous sun protection and early removal of pre-cancerous lesions.
We present a case of a two years old boy with skin and ocular involvement, without neurological
abnormalities

(Dermatol. Argent., 2013, 19(2): 133-135).

Keywords: xeroderma pigmentosum, DNA repair; genetic disease.