Nevo anémico en la neurofibromatosis tipo 1. Un probable nuevo criterio diagnóstico

Resumen

El nevo anémico (NA) es una anomalía cutánea caracterizada por parches pálidos de bordes irregulares que se acentúan con la fricción de la piel.

La asociación de neurofibromatosis 1 (NF1) y NA ha sido objeto de estudios retrospectivos y prospectivos a fin de caracterizar la verdadera prevalencia de esta vinculación.

Nuestro objetivo fue documentar el hallazgo de NA en pacientes con NF1. Para ello, efectuamos un estudio prospectivo y observacional de 44 niños con NF1 durante 5 meses, derivados al consultorio de genodermatosis. Se realizaron exámenes clínicos y estudios complementarios. Los datos reunidos se cotejaron con los provenientes de diferentes series publicadas en la literatura consultada.

El signo clínico más común en los pacientes con NF1 fue la presencia de manchas café con leche. La prevalencia de NA fue del 34%, más frecuente de observar en edades tempranas. Su localización más habitual fue en el tercio anterior del tronco.

En coincidencia con la literatura revisada, el NA tiene mayor prevalencia en la NF1. La presencia del NA en la NF1 asiste en la sospecha diagnóstica de la enfermedad. La sutil apariencia clínica del NA dificulta su detección y compromete a pediatras y dermatólogos en la pesquisa de la NF1.

Palabras clave: nevo anémico, neurofibromatosis 1, manchas café con leche.

Dermatol. Argent. 2016, 22 (4):189-193

Anemic nevus in neurofibromatosis type 1. A new possible diagnostic clue

Abstract

Anemic nevus (AN) is a skin abnormality characterized by pale patches with irregular borders accentuated by the friction of the area.

The association of neurofibromatosis 1 (NF1) and AN has been the object of retrospective and prospective studies in order to characterize the real prevalence of this linkage. Our goal was to document the finding of AN in our NF1 patients.

We conducted a prospective and observational study of 44 children with NF1 for 5 months, derived to our Genodermatosis clinic. We performed clinical examination and complementary studies and compared the data collected with those obtained in the different series published in the literature.

The most common clinical sign in patients with NF1 was the presence of café-au-lait macules. The prevalence of AN was 34%, being more frequent at the early ages. Its most common location was in the anterior third of the trunk.

Coincidentally with the literature reviewed, AN has a higher prevalence in NF1. The presence of AN in NF1 assists in the diagnostic suspicion of the disease. The subtle clinical appearance of AN makes detection difficult and compromises pediatricians and dermatologists in NF1 research.

Key words: anemic nevus, neurofibromatosis, café-au-lait macules.

Dermatol. Argent. 2016, 22 (4):189-193