Síndrome de Beckwith Wiedemann

Autores/as

  • Diego López Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay
  • Inés André Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay
  • Silvia Koziol Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay
  • María Agustina Acosta Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay
  • Mariela Álvarez Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

DOI:

https://doi.org/10.47196/da.v28i4.2249

Palabras clave:

síndrome de Beckwith-Wiedemann, sobrecrecimiento, genodermatosis, cáncer infantil

Resumen

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético complejo e infrecuente, asociado a cambios en el cromosoma 11p15, caracterizado por sobrecrecimiento, defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglucemia neonatal y predisposición a la producción de tumores embrionarios. Su diagnóstico sigue diferentes criterios clínicos o paraclínicos, y es fundamental su detección precoz debido al riesgo de complicaciones, entre las que se destaca el aumento de la incidencia de diferentes tumores. Se presenta el caso de una lactante de 6 meses, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, a la que se le diagnosticó precozmente el SBW y se le realizó un seguimiento estrecho.

Biografía del autor/a

Diego López, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

Residente de Dermatología. Cátedra de Dermatología

Inés André, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

Residente de Pediatría. Clínica Pediátrica C

Silvia Koziol, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

Pediatra. Asistente de Clínica Pediátrica C

María Agustina Acosta, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

Dermatóloga, Unidad de Dermatología Pediátrica. Exasistente, Cátedra de Dermatología

Mariela Álvarez, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Udelar, Montevideo, Uruguay

Dermatóloga. Directora de la Unidad de Dermatología Pediátrica. Exprofesora Adjunta, Cátedra de Dermatología

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Publicado

2022-12-05