Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Palabras clave:
epistaxis, síndrome de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia hemorrágica hereditariaResumen
La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta, dependiente de la edad. Se caracteriza por el desarrollo anormal de vasos sanguíneos, y como manifestaciones clínicas epistaxis, sangrado gastrointestinal, telangiectasias cutáneas y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos internos, como el pulmón, el cerebro y el hígado. Si bien se conocen y se pueden detectar las mutaciones genéticas que afectan a más del 90% de los casos, el diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos.
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