Fabry disease: diagnosis base don skin symptoms
DOI:
https://doi.org/10.47196/da.v31i3.2968Keywords:
angiokeratoma, Fabry disease, alpha galactosidace AAbstract
Fabry disease, also known as Anderson-Fabry disease, an X-linked entity with a pathogenic variant in the GLA gene, results in reduced or absent activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. This deficiency leads to the accumulation of glycosphingolipids in multiple tissues.
Clinical symptoms typically emerge during childhood. Without early specific treatment, the disease progresses, affecting vital organs with risk of complications like: renal failure, cardiac ventricular hypertrophy, and stroke. The variability in clinical presentation and nonspecific symptoms often complicates and delays diagnosis. Skin involvement is prevalent and early (66% in men and 35% in women), making it a crucial factor in suspecting the disease.
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