Enfermedad de Fabry: diagnóstico basado en manifestaciones cutáneas
DOI:
https://doi.org/10.47196/da.v31i3.2968Palabras clave:
angioqueratoma, enfermedad de Fabry, alfa-galactosidasa AResumen
La enfermedad Fabry, también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, es una entidad ligada al cromosoma X, con una variante patogénica en el gen GLA que produce una disminución o ausencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en diferentes tejidos. Las manifestaciones clínicas comienzan en la niñez y la enfermedad progresa sin tratamiento específico temprano. Afecta a órganos blanco con riesgo de complicaciones como insuficiencia renal, hipertrofia ventricular cardíaca y accidentes cerebrovasculares. La variabilidad clínica y las manifestaciones inespecíficas suelen dificultar y retrasar el diagnóstico. La afectación cutánea es habitual y temprana (66% en hombres y 35% en mujeres), por lo que puede ser decisiva para sospechar dicha entidad.
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